• BIST 91.801
  • Altın 214,254
  • Dolar 5,3608
  • Euro 6,0653
  • İstanbul : 7 °C
  • Ankara : 1 °C
  • İzmir : 7 °C

Otizm ile Genetik İlişki

Otizm ile Genetik İlişki
Aile çalışmalarında otistiklerin birinci derece akrabalarında otizm oranı oldukça yüksek bulundu.

 

 

Bezmialem Vakıf Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Prof. Dr. Adnan Yüksel  “Otizm, erkek çocukluk çağında belirti veren, dil gelişimi ve sosyal iletişimde gerilik, sınırlı ilgi ve tekrarlayıcı davranışlar gibi bulgularla kendini gösteren, güçlü genetik yatkınlığı olan, çeşitli genetik sendromlarla da ilgili olabilen kompleks etiyolojili  nörogelişimsel bir bozukluktur. Otizm genetiği ile ilgili son araştırmalar hastalığın etiyolojik olarak çok heterojen olduğunu her b,r duyarlı genetik lokusun yalnızca çok az bir olgudan sorumlu olduğunu ve de çok az bir etki oluşturduğunu göstermiştir” dedi.

Yüksel şöyle devam etti:

“Çok çeşitli güçlüklere rağmen son yıllarda otizmin nörobiyolojisi ve genetiğinin anlaşılmasında önemli ilerlemeler olmuştur. Otistik bozukluğun kalıtsallığı oldukça yüksektir, ikiz çalışmalarında kalıtsallık kat sayısı 0.7 civarındadır.

 Aile çalışmalarında otistiklerin birinci derece akrabalarında otizm oranı oldukça yüksek bulunmuştur.

Otistik çocuğu kardeşinde otizm gelişme oranı  toplum riskinden 25 kat daha fazladır.

 Otizm nadiren mendelian katılım gösteren bir durumdan kaynaklanacağı gibi çoğunlukla çok sayıda gen ve çevre faktörünün bir arada etkisi ile oluşan kompleks genetik bir hastalık olarak ortaya çıkmaktadır.

 Son birkaç yılda yapılan tüm genom DNA microarray çalışmaları otizm genetiğinde çok önemli gelişmelere neden olmuştur. Bu çalışmalar otizmde submikroskopik  yapısal kromozomal anomilerin önemli bir etiyolojik faktör olduğunu göstermiştir. Denova kopya sayısı değişikliklerinin sporadik otistik olgularda %10, ailevi, olgularda %2 oranında etiyolojik neden olduğu saptanmıştır.

Dismorfik ve mental retarde otistik olgularda %25 oranında da nova submikroskopik delesyon görülmektedir. Buna  ilave olarak Dismorfiklerde daha fazla oranda olmak üzere çeşitli kromozomlarda submikroskopik duplikasyon ve delesyonlar bulunmuştur.

 Yapısal kromozomal değişikliklerin aksine otistik olgularda genetik bağlantı ve ilişki çalışmaları otizmden sorumlu lokus saptamada yetersiz kalmıştır.

Epi genetik çalışmalar metilasyon ve histon modifikasyonlarının otizmli olgularda  sorumlu önemli genetik faktörler olduğunu göstermiştir. Bu gün için 100’den fazla hastalık geninin ve 40’ dan fazla genomik  lokusun otizmle ilişkisi saptanmıştır.

 Önümüzdeki süreçte, etiyolojinin aydınlatılması, duyarlı faktörlerin saptanması, hayvan modellerlinin oluşturulması, fenotip genotip ilişkisi erken tanı için biyomarkırların geliştirilmesi ve de tedavi için çok geniş çaplı çalışmalar r otistik çocuklara daha efektif bir yaşam kazandıracaktır.”

UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
Diğer Haberler
ÜYE İŞLEMLERİ
Tüm Hakları Saklıdır © 2009 Sağlığın Sesi | İzinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz.
Tel : 0212 259 58 09 | Haber Yazılımı: CM Bilişim